Teste genético que identifica o risco hereditário de câncer de mama chega ao SUS

Introdução

O diagnóstico de câncer de mama pode trazer dúvidas sobre o tratamento e o risco de novos tumores. Quando há suspeita de predisposição hereditária, a investigação genética pode identificar alterações associadas a maior risco e contribuir para o cuidado da paciente e de seus familiares.

Em maio de 2026, o Ministério da Saúde formalizou, por meio da Portaria SCTIE/MS nº 25/2026, a incorporação ao SUS do sequenciamento de nova geração (NGS) para identificar alterações nos genes BRCA1 e BRCA2 em mulheres com câncer de mama. 

Neste artigo, entenda o que o teste identifica, quem poderá realizá-lo pelo SUS e de que forma o resultado pode contribuir para o tratamento, o acompanhamento e a avaliação dos familiares. 

O que o teste genético para câncer de mama identifica?

Os genes BRCA1 e BRCA2 participam de mecanismos importantes de reparo do DNA. Quando uma pessoa apresenta uma variante patogênica germinativa em um desses genes, pode haver comprometimento de mecanismos de reparo do DNA, o que aumenta a predisposição para determinados tipos de câncer. 

Essas alterações estão associadas ao aumento do risco de câncer de mama e ovário, mas também podem estar relacionadas a outros tumores. Por isso, a identificação de uma variante patogênica pode ter implicações tanto para o acompanhamento da própria pessoa quanto para a avaliação de familiares.

É importante, porém, diferenciar predisposição hereditária de diagnóstico de câncer. Ter uma variante patogênica em BRCA1 ou BRCA2 significa apresentar risco aumentado, mas não determina que a doença necessariamente irá se desenvolver.

Vale lembrar que BRCA1 e BRCA2 não são os únicos genes relacionados à predisposição hereditária ao câncer de mama. Dependendo da história pessoal e familiar, outros genes podem estar envolvidos. A tecnologia incorporada ao SUS, entretanto, contempla a investigação de alterações em BRCA1 e BRCA2 em mulheres com câncer de mama.

Por isso, o resultado deve ser interpretado dentro de um contexto clínico mais amplo, considerando a história pessoal, o histórico familiar e as características do câncer.

Por que a chegada do teste ao SUS é importante?

A incorporação do sequenciamento de nova geração (NGS) amplia o acesso a uma ferramenta que pode contribuir para decisões clínicas mais individualizadas em mulheres com câncer de mama. A tecnologia permite analisar diferentes regiões do material genético e identificar variantes nos genes BRCA1 e BRCA2.

O resultado deve ser interpretado em conjunto com a história pessoal, o histórico familiar e as características do tumor. Por isso, a avaliação com profissionais especializados em oncogenética é fundamental para compreender o significado do achado e definir os próximos passos. 

Quem poderá fazer o teste genético pelo SUS?

A incorporação contempla o sequenciamento de nova geração para identificação de alterações nos genes BRCA1 e BRCA2 em mulheres com diagnóstico de câncer de mama. Portanto, a medida não corresponde à oferta indiscriminada de testes genéticos para toda a população.

A realização do exame deve estar inserida em uma linha de cuidado adequada, considerando as características clínicas da paciente e a organização dos serviços responsáveis pela oferta da tecnologia.

Na avaliação da predisposição hereditária, alguns elementos podem aumentar a suspeita, como diagnóstico de câncer de mama em idade mais jovem, câncer de mama bilateral, ocorrência de câncer de ovário na família, câncer de mama em homens ou presença de uma variante genética conhecida entre familiares. A análise deve considerar também os lados materno e paterno da família.

Esses fatores ajudam a identificar situações em que a investigação genética pode ser considerada, mas não significam, isoladamente, garantia de realização do exame pelo SUS. A indicação e a oferta devem seguir os critérios estabelecidos para a linha de cuidado na rede pública.

O resultado positivo significa que o câncer é hereditário?

Não necessariamente. A identificação de uma variante patogênica germinativa em BRCA1 ou BRCA2 demonstra a presença de uma alteração genética associada a maior predisposição para determinados cânceres. Isso não significa, por si só, que o tumor tenha sido causado exclusivamente por essa alteração.

Também é importante diferenciar uma variante patogênica de uma variante de significado incerto (VUS). Nesse caso, as evidências científicas disponíveis ainda não são suficientes para determinar se a variante está associada ao aumento do risco de câncer. 

Por isso, uma VUS não deve ser interpretada como se fosse uma variante patogênica nem utilizada isoladamente para indicar medidas de redução de risco.

A interpretação do resultado exige conhecimento especializado e deve considerar a classificação da variante, as evidências científicas disponíveis e o contexto clínico e familiar.

Como o teste genético pode influenciar o tratamento?

A identificação de uma alteração em BRCA1 ou BRCA2 pode fornecer informações para o planejamento terapêutico de uma mulher que já recebeu diagnóstico de câncer de mama.

O resultado pode contribuir para decisões relacionadas ao tratamento sistêmico, à abordagem cirúrgica e ao acompanhamento, dependendo das características do tumor, do estágio da doença e de outros fatores clínicos. A avaliação da Conitec considera que a identificação dessas alterações pode contribuir para estratégias terapêuticas específicas e para medidas relacionadas à redução de risco.

Em algumas situações, alterações germinativas em BRCA1 ou BRCA2 podem ter relevância para a escolha de terapias direcionadas. Em outras, podem influenciar a discussão sobre estratégias cirúrgicas e o acompanhamento de riscos futuros.

Isso não significa que todas as mulheres com uma alteração genética receberão o mesmo tratamento. A informação genética deve ser integrada às demais características clínicas antes de qualquer decisão.

Assim, o teste fornece uma informação adicional para a equipe responsável pelo tratamento. Ele não substitui a avaliação médica individualizada.

O que acontece quando uma alteração hereditária é identificada?

Quando uma variante patogênica germinativa relacionada à predisposição hereditária é identificada, o acompanhamento da paciente pode ser ajustado conforme seu perfil de risco. 

Podem ser consideradas estratégias de rastreamento diferenciadas, exames em intervalos específicos e acompanhamento por diferentes profissionais. Em situações selecionadas, podem ser discutidas medidas para redução do risco, inclusive procedimentos cirúrgicos.

No entanto, uma cirurgia redutora de risco não é consequência automática de um resultado positivo. A decisão depende do gene envolvido, do risco estimado, da idade, do histórico pessoal e familiar, das alternativas disponíveis e das preferências da pessoa.

Por isso, receber um resultado positivo não significa que seja necessário tomar uma decisão imediatamente. O mais importante é compreender o significado do resultado e discutir as possibilidades de acompanhamento com uma equipe especializada.

O resultado também pode ser importante para a família

Uma das características das variantes genéticas germinativas é a possibilidade de serem transmitidas entre gerações.

Quando uma variante patogênica é identificada, familiares biológicos podem ter herdado a mesma variante. Pais, irmãos e filhos, por exemplo, podem ser considerados para avaliação genética, dependendo da variante encontrada e do contexto familiar.

Esse processo é conhecido como teste em cascata. A partir da identificação de uma alteração em uma pessoa, familiares potencialmente em risco podem ser avaliados de maneira direcionada.

Essa informação pode permitir que familiares que ainda não desenvolveram câncer recebam acompanhamento adequado e, quando indicado, adotem estratégias de redução de risco.

O objetivo não é antecipar preocupações, mas oferecer informação para que decisões relacionadas à saúde possam ser tomadas de forma consciente e individualizada.

O que fazer após receber um resultado genético?

O primeiro passo é não interpretar o laudo isoladamente. O resultado deve ser analisado por um profissional habilitado, considerando a classificação da variante, o gene envolvido, a história pessoal, o histórico familiar e as características do câncer.

Também é importante compreender que o acompanhamento não termina com a entrega do resultado. A interpretação de variantes genéticas pode ser atualizada conforme novas evidências científicas são publicadas, e as recomendações de acompanhamento também podem mudar ao longo do tempo.

A avaliação em oncogenética pode ainda ajudar a compreender as implicações do resultado para os familiares e orientar como essas informações podem ser compartilhadas de maneira adequada. 

Perguntas frequentes sobre o teste genético para câncer de mama

O teste genético pelo SUS estará disponível para qualquer pessoa?

Não. A incorporação contempla mulheres com diagnóstico de câncer de mama para investigação de alterações nos genes BRCA1 e BRCA2. A disponibilidade efetiva depende da implementação da tecnologia e da organização da linha de cuidado na rede pública.

Um resultado positivo significa que a mulher terá outro câncer?

Não. Uma variante patogênica indica predisposição aumentada para determinados cânceres, mas não determina que um novo tumor irá necessariamente se desenvolver. O risco e as estratégias de acompanhamento devem ser avaliados individualmente.

Se uma alteração for identificada, os familiares precisam fazer o teste?

Não necessariamente todos. Dependendo da variante encontrada e da história familiar, alguns parentes podem se beneficiar de avaliação genética direcionada. Essa decisão deve ser orientada por profissional capacitado em oncogenética.

Uma alteração em BRCA1 ou BRCA2 significa que será necessário retirar as mamas?

Não. A cirurgia redutora de risco pode ser discutida em situações específicas, mas não é uma consequência automática do resultado genético. A decisão depende da avaliação individual do risco, das alternativas disponíveis e das preferências da pessoa.

Teste genético no SUS: o que essa mudança representa?

A incorporação do sequenciamento de nova geração (NGS) para identificar alterações nos genes BRCA1 e BRCA2 em mulheres com câncer de mama amplia o acesso à investigação genética pelo SUS.

O exame pode fornecer informações relevantes para o tratamento, o acompanhamento da paciente e a avaliação de familiares que possam ter herdado a mesma variante. Um resultado positivo, porém, não significa que a doença irá se desenvolver nem determina, sozinho, a conduta médica.

A Dra. Maria Thereza realiza avaliação em oncogenética de forma individualizada, considerando o resultado do exame, o histórico pessoal e familiar e as características clínicas de cada paciente. 

Se você está em Belo Horizonte, na região metropolitana ou prefere telemedicina, entre em contato para agendar uma consulta e compreender melhor as possibilidades de avaliação e acompanhamento. 

Dra. Maria Thereza Starling
CRM: 186315/SP e 109221/MG
RQE: 99118/SP e 67974/MG – Radioterapia

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